Human Gene Mutation Database(HGMD)

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人类基因突变数据库(The Human Gene Mutation Database, HGMD)全面收集引起人类遗传疾病或与人类遗传疾病相关的核基因突变信息。HGMD是查询与人类遗传疾病相关基因综合性突变信息的金标准,2016.2版本包括7,473种的基因,187,995种突变信息。

HGMD受到诸多医学和临床遗传学家、诊断师、生物信息学家、人类和分子遗传学的研究员和遗传咨询师的青睐,已被5,000多篇文献引用。

HGMD信息来自业内高质量期刊,由遗传学专家人工阅读,搜集整理与人类遗传疾病有关的基因突变信息,再经过多伦人工质控,最后将此信息收录、归类在HGMD对应的5种突变类型之一中。


特点:
1.全面性的基因突变信息,数据覆盖率广
2.数据质量高
3.及时更新数据
4.极大地节省了研究人员查阅文献的时间和精力,轻松获得全面详细信息。


主要功能:
1.简单、快速确认实验得到的某种突变是否已被发现,是否是导致人类遗传疾病的原因。
2.获得某个特定基因或疾病的致病突变谱
3.快速查询与人类遗传疾病相关的突变信息的文献


例:根据基于二代测序的基因遗传性前列腺癌基因panel,找到与前列腺癌相关的基因,如: BRCA1、BRCA2和CHEK2等。除此之外,还有哪些基因与前列腺癌有关?


HGMD 高级搜索功能:“Substitutions”与“Micro-lesion”快速搜索到与前列腺癌相关的基因 有82个,涉及204种突变。其中有些基因只有一种突变,而有些基因有多种独立的突变,都与前列腺癌有关。用户可根据搜索结果,查看这些基因突变的详细信息。


HGMD2019年秋季数据更新:

点击数:43657 录入时间:2019-10-14 11:15:52【打印此页】【返回

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